家族46人中竟有23人身患癌症，多达11种不同类型，包括食管癌、乳腺癌、胃癌、结肠癌、淋巴瘤、骨肿瘤等，多数患者已经死于肿瘤。并且发病年龄从8岁到77岁，涵盖各个阶段。而其中多人分散居住在全国各地，也没有地域性特征。
最惨一家母亲和儿女三口人在两个月内接连离世。整个家族多年里都笼罩在深深的恐惧之中。老人们甚至认为是遭了报应，才会遇上如此灾难。
今年3月份，来自宿迁市泗阳县63岁的李老伯身患肛门管状腺瘤，在淮安市第一人民医院(南京医科大学附属淮安第一医院)消化内科住院时向医生求助，拿出一张纸，上面画着他们家族患癌情况。他说，这么多年，家人不断离开，却始终都没找到病因，希望医生们可以帮帮他。说着说着，老人就开始掉眼泪。
消化科立刻联系肿瘤科，随后肿瘤科请来中心实验室王其龙主任。他在李老伯出院后的第二天，带着助手前往位于泗阳县的家中。老人家里还在世的所有人都聚在了一起，期待着能解开谜底。当天，王其龙随机抽取了家中二十余人的外周血样本，其中包括已经患癌和健康人。
“看到这个家族悲剧的时候，除了深深的感叹和同情，遗传性肿瘤的概念也浮现出来，”王其龙介绍，“一般家里有4-5个人患癌就很多了，而像这家人多达23人，并且肿瘤类型之多非常罕见。”
他进一步阐述，癌症本质上是一种基因病，几乎所有癌症都是由于人体基因发生突变引起的。而基因突变又分为两种，一种是偶发性的，导致这些癌症的基因变异不是从父母那里遗传来的，而是患者自身体内发生的。如HPV感染导致的宫颈癌、日晒导致的皮肤癌等，还有许多偶然因素导致基因突变。而另一种是遗传的，这类人群从一出生，某个甚至多个基因就已经发生突变，导致其更容易患癌。
随后，王其龙团队联合奥维森基因科技公司对抽取的血样进行了全基因组测序分析，通过目前最先进的IT+BT的数据挖掘技术，得到各样本的变异注释结果;再通过包括频率过滤、功能筛选、家系共有突变位点筛选和小家系共分离分析等高级生物信息学分析手段，最终得到重大发现，所有抽取的样本都有一个罕见的共有基因突变，且目前国际上鲜有该基因的相关报道。
王其龙表示，接下来根据研究流程，还要进行一系列验证工作，来最终确定该基因和肿瘤的关联性。但由于已经在所有样本上都发现了该共有突变，根据经验来说，基本可以肯定该家族的癌症与此相关。
患者和家人得知结果后也很激动，终于谜团就要揭开了。而对于基因研究在肿瘤预防和治疗中的作用，王其龙介绍说，这个发现对这个家族意义非凡，如果最终验证成功，也将在研究领域引起重大反响。
他表示，随着基因测序的进一步普及，未来将会成为体检的一部分，每个人都会了解自己患癌风险。在目前的临床上，测序等基因检测手段也为精准治疗提供了支撑，市一院中心实验室精准医学中心已引进了包括一代、二代测序、串联质谱、数字PCR仪等一系列高端检测分析设备，为指导肿瘤化疗、靶向药物匹配、预后判断等多方面提供检测依据，为改善患者预后提供更为精准可靠的服务。
作为留美回国的免疫学博士，王其龙选择进入医院继续他的科研。他表示，与高校及其它科研院所相比，医院有大量珍贵的临床样本，也能接触到很多罕见的病例，这样科研就可以从临床中来，再应用到临床中去，真正地解决患者的实际问题，体现临床科研的核心价值。
（责任编辑：凌薇）
版权声明：凡注明来源“江淮网”的作品均为本网原创作品，未经授权，请勿转载！
