对大多数家庭来说，新生命的诞生意味着欢乐和幸福;但也有一些家庭，伴随新生命到来的却是不幸和眼泪。这些家庭的命运，因为各种各样的新生儿出生缺陷而改变。我国是出生缺陷高发国家，每年的出生缺陷儿数量高达80-120万人，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。9月12日是中国预防出生缺陷日。相关专家提醒，降低出生缺陷的关键在于早筛查早预防。
9月10日，在市妇幼保健院孕妇学校里举办了一场特殊的联谊活动。参加活动的是一群曾患过出生缺陷疾病的孩子和他们的家长。经过及时治疗，这些孩子的恢复情况都很好，根本看不出来和出生时正常的孩子有什么差别。其中8岁的圆圆(化名)格外引人注目。她能歌善舞、聪明伶俐，精彩的表演赢得了阵阵掌声。谁也看不出来，她曾经是一名苯丙酮尿症患者。然而，圆圆的妈妈却告诉在场的医护人员，圆圆还有一个亲姐姐花花(化名)，今年10岁，同样患过苯丙酮尿症，由于出生时不在淮安，没能及时筛查和治疗，至今口齿不清，智力发育明显迟滞。
江苏省新生儿疾病筛查中心淮安分中心主任鲁兰告诉记者，苯丙酮尿症是一种较常见的新生儿出生缺陷症，患儿体内缺少一种酶，出生后不能正常饮食，如果不及时治疗，会出现头发发黄、智力低下、生长发育迟缓等症状;但如果及时参加新生儿筛查发现该病，婴幼儿时期服用一种专用奶粉，配合定期检查和相关治疗，成年以后完全可以和普通人一样生活。
鲁兰告诉记者，近年来，淮安新生儿家长对出生缺陷的预防越来越重视，新生儿参加筛查的比例从2013年的96.85%上升到了2017年的99.55%，其中每年查出的苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症患儿的数量均为个位数，查出先天性甲状腺功能减低症的患儿人数在19到20左右。“这几种疾病的发病率对整个人群来说虽然比较低，但对于患儿家庭来说就是100%。”鲁兰说。
据了解，对于出生缺陷儿的预防和控制，目前普遍采用的是“三级预防”模式。一级预防是孕前医学检查和孕前保健，可以筛查出传染性疾病、家族遗传性疾病等，指导孕前生育;二级预防是产前筛查和产前诊断，可以有效避免染色体异常和明显体表异常的缺陷儿的出生;三级预防是新生儿疾病筛查，目前我市开展的新生儿疾病筛查项目除了原有的苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减低症筛查、先天性肾上腺皮质增生症筛查及听力障碍筛查外，自2018年7月1日起，新增了运用串联质谱技术的26种遗传代谢病检查和耳聋基因筛查，得到了不少新生儿家长的认可。“过去是1滴血查3种病，现在1滴血可以查29种了”。鲁兰说。
融媒体记者 傅停停 通讯员 王文婷
（责任编辑：凌薇）
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